Ailedeki herkes? AD / HD Genetiği

Dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu (ADD DEHB) bir dizi farklı nedeni olabilen bir beyin bozukluğudur. Ailelerin çalışmaları genetik faktörlerin DEHB'ye katkıda bulunduğunu göstermektedir. En azından bazı ailelerde “ailelerde koşmak” gibi görünüyor.

Bir çocuğa DEHB teşhisi konduğunda, diğer kan akrabalarında da bulunma olasılığı güçlüdür. Örneğin, çalışmalar gençliğinde DEHB olan tüm erkeklerin üçte birinin DEHB olan biyolojik çocukları olduğunu göstermiştir.

ABD ve Avrupa'da DEHB'ye yatkınlığa yol açan genleri bulmaya çalışmak için bir dizi çalışma yürütülmektedir.

Ekibimizde, genetik bir çalışmanın nasıl yürütüldüğüne dair oldukça tipik olan iki çalışma vardır. İlk çalışma Kolombiya, Güney Amerika'daki 18 çok büyük, geniş aileden klinik bilgi ve DNA almayı içeriyordu. Kolombiyalı meslektaşlarımız ve Dr. F. New York Üniversitesi'nden Xavier Castellanos, bu ailelerden gelen 400'den fazla kişinin DNA'sını inceleme sürecindeyiz.

Amerika Birleşik Devletleri'nde de ikinci bir çalışma devam ediyor. Bu çalışma için en az iki çocuğu olan aileleri işe alıyoruz; ailedeki çocuklardan en az birinin DEHB veya DEHB olması gerekir. Tüm aileleri kaydetmeye çalışıyoruz: anne, baba ve tüm çocuklar, hatta ADD veya DEHB tanısı olmayanlar bile.

DEHB DNA'sının kodunun çözülmesi

DEHB'ye genetik yatkınlık alanındaki araştırmalar aktiftir. Örneğin, biri Kaliforniya'da, diğeri Hollanda'da olmak üzere iki grup, birkaç insan kromozomu üzerindeki bağlantıya ilişkin anlamlı kanıt bulmuştur. Bağlantı, bir kromozom üzerinde aynı bölgedeki iki veya daha fazla genin kalıtımıdır. Bir kromozom, genetik bilgi taşıyan bir hücrenin çekirdeğindeki bir yapıdır.

Fonksiyonel bir “ürün” (örneğin DEHB) oluşturmak için “talimatlar” içeren bir DNA bölümü olan bir genin, örneğin bir kromozom üzerindeki başka bir marker genine “bağlı” olduğunu söylüyoruz; eğer birbirine çok yakınlarsa, neredeyse hep birlikte miras kalırlar. Kendi yayınlanmamış verilerimiz, Kaliforniya ve Hollanda gruplarının bulduğu aynı bölgelerden ikisinin bizim için ilgi olduğunu kanıtlıyor.

Bununla birlikte, anahtar, daha fazla aile ile çalışmaktır, çünkü daha fazla aile ile bağlantı tespit etme yeteneği artar. DEHB olan daha küçük ve büyük ailelerin çalışmasıyla, Ulusal Sağlık Enstitüleri'ndeki araştırma ekibimiz Bethesda, Maryland ve Kaliforniya ve Hollanda'daki meslektaşlarımız, genetik nedenleri bulabilecekler. DEHB. Gelecekte bu bilgi, altta yatan nedene bağlı olarak DEHB olan bir çocuk veya yetişkin için tedavileri özel olarak uyarlamaya yardımcı olabilir.

Aile Ağacında DEHB?

Çalışma çağrımıza katılmak, e-posta göndermek veya bize yazmak isteyen aileler. Bize, çalışma ekibimizdeki bir hemşire veya sosyal hizmet uzmanı tarafından röportaj yapılmasına rıza gösterdiler. Ayrıca, her aile üyesinin genetik çalışmalarda kullanmamız için birkaç çay kaşığı kan (doktorları veya yerel laboratuvar tarafından çizilen) vereceğini kabul ediyorlar.

Görüşmeci telefonda yaklaşık bir saat geçirir ve ebeveynlerden biri aile tıbbi ve zihinsel sağlık geçmişi hakkında sorular sorar. Görüşmeci, bilgiyi her aile üyesi için bir fenotip oluşturmak için kullanır. Bu çalışma için bir fenotip, bir bireyin DEHB olup olmadığı anlamına gelir.

Görüşmeci ayrıca ailenin her bir üyesini ve birbirleriyle nasıl ilişkili olduklarını gösteren bir soyağacı veya soy ağacı çizer. Bir aile hakkında toplanan tüm bilgiler kilitli dosyalarda saklanır, böylece araştırma ekibinin dışında kimse ona bakamaz.

Bir aile ve her aile üyesinden bir tüp kan hakkında fenotip bilgimiz olduğunda, DNA'yı kandan çıkarırız. DNA, genlerin kimyasal kodudur. Aynı ikizler hariç herkesin benzersiz bir gen veya genotip kombinasyonu olmasına rağmen, kardeşler DNA'yı ebeveynlerinden paylaşıyorlar. DEHB olanlarda aynı ve DEHB'si olmayanlarda farklı bir DNA modeli arıyoruz.

İnsan Genom Projesi'nin genetik kodumuzu sıraladığı için çalışmalarımız biraz daha kolay hale getirildi. Ama hala yapacak çok işimiz var. DEHB'ye katkıda bulunan genlerin bulunması tanıyı kolaylaştırmaya yardımcı olabilir. DEHB olan insanlar için daha iyi tedaviler bulmayı mümkün kılabilir.

DEHB ve Genetik Çalışmasına katılma hakkında daha fazla bilgi için www.genome.gov adresini ziyaret edin, [email protected] adresine e-posta gönderin veya 1-800-411-1222 numaralı telefonu arayın (TTY # 1-866-411-1010). Bilgiler İngilizce ve İspanyolca dillerinde mevcuttur. Genetik hakkında daha fazla bilgi için genome.gov/Education adresini ziyaret edin veya NHGRI Communications Office 301-402-0911 ile iletişime geçin veya [email protected] adresine e-posta gönderin.

Referanslar

• Ogdie MN, Macphie IL, Minassian SL, Yang M, Fisher SE, Francks C, Cantor RM, McCracken JT, McGough JJ, Nelson SF, Monako AP, Smalley SL. Genişletilmiş bir örnekte dikkat eksikliği / hiperaktivite bozukluğu için genom çapında bir tarama: 17p11'deki düşündürücü bağlantı. J Hum Genet. 2003 Mayıs; 72(5):1268-79.
• Bakker SC, van der Meulen EM, Buitelaar JK, Sandkuijl LA, Pauls DL, Monsuur AJ, kamyonet Yuvası R, Minderaa RB, Gunning WB, Pearson PL, Sinke RJ. Dikkat eksikliği / hiperaktivite bozukluğu olan 164 Hollanda sib çiftinde tam genom taraması: 7p ve 15q kromozomları üzerindeki bağlantı için anlamlı kanıt. J Hum Genet. 2003 Mayıs; 72(5):1251-60.

1 Kasım 2019'da güncellendi