MTHFR: DEHB Genetik Bulmacasının Bir Başka Parçası

DEHB hakkında kesin olarak bildiğimiz bir şey varsa, kimse neye sebep olduğunu bilmiyor. Genetik miras ve çok çevresel faktörler bir çocuğun DEHB ile doğma riskini artırdığı kanıtlanmıştır. Yine de, hiç kimse, şimdiye kadar buna neden olan herhangi bir şey olduğunu söyleyemez. Aslında DEHB, belirli bir genetik anormallik veya çevresel faktörden kaynaklanmayan karmaşık bir bozukluktur. Otizm gibi, bozukluk da şiddetinde değişen bir semptom yelpazesi içerir ve nedenlerinin benzer bir modeli taklit etmesi muhtemeldir.

Bir çocuk için genetik “talimatlar” her ebeveynin talimatlarının bir araya getirilmesini içerir. Bu talimatların dili bireysel genetik kodumuzdur. Bazı genetik faktörler, bir gözünde göründüğü gibi yavrulara geçer - örneğin göz rengi veya saç rengi. Diğer genetik özellikler, farklı ana genlerin yeni bir kombinasyonu ile oluşturulur. Dahası, genlerin oluşumundaki anormallikler farklılıklara ve bozukluklara yol açabilir; Down Sendromu bunun iyi bilinen bir örneğidir. Bazı genetik anormallikler DEHB ve otizm riskini de arttırır.

Bütün bunları genetik biliminin büyüyen alanı aracılığıyla öğrendik. Ve DEHB ve otizm gibi nörolojik bozukluklar hakkında nörogenetik - alt alan aracılığıyla her geçen gün daha fazla öğreniyoruz Bu, genetik ve sinirbilimi bir araya getirerek nörolojik bozuklukların nedenlerine ve bir gün, tedaviler.

DEHB olan ebeveynlerin DEHB olan çocuklara sahip olma olasılıklarının daha yüksek olduğunu biliyoruz, çünkü bu kalıtsaldır. Fakat hangi spesifik genler artan DEHB veya otizm riskine yol açar? Bir suçlu MTHFR'dir. MTHFR genleri, vücutta nörolojik fonksiyonu etkileyen biyolojik bir süreci kontrol eder. MTHFR anormallikleri, otizm ve duygudurum bozuklukları da dahil olmak üzere 60'tan fazla bozuklukla zaten ilişkilendirilmiştir. DEHB olan birçok kişide de görülürler.

MTHFR nedir?

MTHFR, insan vücudundaki bir genin ve bir enzimin adıdır - metilenetetrahidrofolat redüktaz spesifiktir. Gen vücuda enzimin nasıl yapılacağını söyler. Bu enzim folat veya folik asidi (B9) düzgün bir şekilde işlemek için önemlidir. En basit ifadeyle, metilasyon adı verilen bir işlemle folatı biyoyararlan formuna, metilfolata dönüştürür. Daha sonra metilfolat, amino asitleri serotonin ve dopamin üretimi de dahil olmak üzere vücudun çeşitli işlevleri için dönüştürür.

[Ücretsiz İndirme: DEHB veya Yanlış Teşhis mi?]

Dolayısıyla, MTHFR geni mutasyona uğrarsa, enzimi doğru bir şekilde üretemez, bu da süreçleri aşağıya böler biri serotonin ve dopamin üretimi, DEHB, otizm ve ruh halindeki kilit oyuncular bozuklukları. MTHFR geninin malformasyonu, bir kişinin vücudunun folatını düşük bir kapasitede metilfolata dönüştürmesine neden olur (homozigot için% 10 ve heterozigot için% 50). Bir bireyin vücudunda çok fazla folat olabilir ve tekrar çizgideki süreçleri engelleyen yeterli metilfolat olmayabilir.

MTHFR ayrıca vücuttaki detoksifikasyon sürecine yardımcı olur. Düzgün çalışmadığında, ağır metal ve mineral seviyeleri tehlikeli seviyelere veya dengesizliğe ulaşabilir, bu da hiperaktiviteye, ruh hali bozukluklarına ve çok daha fazlasına neden olabilir.

MTHFR nasıl tedavi edilir?

Tedavi edilmezse, MTHFR mutasyonları folik asit birikmesine neden olabilir ve ruh hali ve davranış bozukluklarını daha da kötüleştirebilir ve bunların tedavisini daha zor hale getirebilir (özellikle duygudurum bozuklukları). Bu nedenle, bu mutasyon çoğu zaman, en azından kısmen, bazı bireylerin neden ilaçlara ve hatta takviyelere karşı duyarlılıklara veya nadir reaksiyonlara sahip olduğunu açıklar. Ayrıca, çocuğunuz sıradan bir multivitamin aldığında veya hatta müstahkem tahıllar yediğinde ruh hali ve davranışın neden kötüleşebileceğini açıklar.

MTHFR polimorfizmlerinin tedavisi, bireyin genetik yapısına veya genomuna bağlı olarak değişir. Folat (metilfolat) ve B-12 (Metilcobalamin, hidroksikobalamin veya adenocobalamin) gibi takviyelerin metillenmiş versiyonları B6'nın (piridoksal-5-fosfat veya P-5-P) biyolojik olarak aktif formunun yanı sıra bir kalite önerilir. Antioksidan. Ekstra folik asit içermeyen direksiyon da tavsiye edilir.

[Çalışma: Beyin Bölgelerinin İletişimine Yardımcı Olan Gen DEHB ile Bağlantılı Olabilir]

MTHFR için nasıl test yaparsınız?

MTHFR anormalliklerini test etmek ve tedavi etmek için bir doktorla çalışmak en iyisidir. Doğru olması için hassas bir deneme gerektiren karmaşık bir süreçtir. Çoğu doktor MTHFR hakkında hiçbir şey bilmiyor, bu yüzden bütünleştirici bir tıp doktoru aramak isteyeceksiniz.

İki çocuk Connecticut annesi Laura, çevrimiçi destek ararken çocukları için MTHFR testine ihtiyaç duyduğu tökezledi. Çocuklarına teşhis konmuştu PANS (veya PANDAS) - Bir enfeksiyon tarafından tetiklenen ve ani başlangıçlı zihinsel, duygusal ve davranışsal sağlık semptomları ile karakterize edilen ve birçok semptomu DEHB ile paylaşan bir otoimmün bozukluk.

Sizinle çalışacak bir doktor bulamazsanız yine de testi alabilirsiniz. Çevrimiçi olarak farklı şirketlerden edinilebilir ve sadece tükürük örneği veya yanak çubuğu gerektirir.

"Kullandığımız 23andMe.com ham genetik verileri elde etmek için, genlerimizin genel popülasyon için "tipik" genlerle nasıl karşılaştırıldığını karşılaştırdık "diye açıkladı Laura. “Daha sonra bu verileri aldım ve uygulama üzerinden çalıştırdım www.geneticgenie.orgyaklaşık 30 genetik veri noktası ayrıştırdı ve sonuçlarımızın "tipik" veya "atipik" olduğunu söyledi. Bu özel noktalar vücudunuzun etkili bir şekilde yapılıp yapılamayacağını gösterir. birçoğu vücudun anahtar nörotransmitter üretmesine yardımcı olan çeşitli vitaminler, amino asitler, mineraller ve besinler - zihinsel ve davranışsal faktörler - sağlık. Genetik Genie raporumuz, 'beklendiği gibi' çalışmayan ve vücudun bazı nörotransmitterlerinden nasıl yararlandığına müdahale etme potansiyeli olan genleri işaretledi. ”

“Kızım en büyük faydayı gördü. Folat (B9 vitamini) nihayetinde enerji ve serotonin yapmak için B12 vitamini ile çalışabilecek bir forma dönüştürme yeteneğini engelleyen MTHFR 'kusurunu' ele alarak başladım. Belirli bir B9 Vitamini formunun doğru dozlarında takviye ve sıfırlama işleminin ilk birkaç ayında (metilfolat) ve onun için en iyi çalışan B12 formu (adenocobalamin), sertliğinde büyük bir gelişme gördüm ruh hali. Çok daha istikrarlı bir ruh hali, daha sakin oldu. ”

Çocuğunuzun tedavisi iyi gitmiyorsa veya her şeyi doğru yaptığınızı düşünüyorsanız, ancak yine de bir şeyler kaçırmanız gerekiyorsa, MTHFR polimorfizmlerini test etmek mantıklı bir sonraki adım olabilir.

[Ücretsiz Web Semineri: Sinirbilimin DEHB Beyin Hakkında Neleri Gösterdiği]

---

MTHFR ve Nörogenomik Hakkında Daha Fazla Bilgi

ABD Ulusal Tıp Kütüphanesi: Genetik Ev Referansı

Ben Lynch’in MTHFR Web Sitesi

Dr. Amy Yasko’nun Nutrigenomiği

“Ruhsal ve Fiziksel Sağlığı Etkileyebilecek Genetik Bir Mutasyon ”Bugün Psikoloji Üzerine

4 Kasım 2019'da güncellendi