Çalışma DEHB ile İlişkili Genetik Risk Faktörlerini Açıklıyor
8 Şubat 2019
Dikkat eksikliği bozukluğu (DEHB veya EKLE) benzersiz bir dizi ile ilişkili genetik risk faktörleri? DEHB belirtileri bir kişinin DNA'sındaki öngörülebilir genomik konumlarda beliriyor mu? DNA analizi DEHB'nin aktif olup olmadığını belirlemeye yardımcı olabilir mi? Geçen Güz, uluslararası bir araştırmacı ekibi Psikiyatrik Genomik Konsorsiyumu Büyük Britanya’nın Cardiff Üniversitesi DEHB ile ilişkili ilk genetik risk faktörleri setini keşfederek bu önemli ve karmaşık soruları cevaplamaya başladı.
Bugüne kadarki en büyük DEHB genetik çalışması ile karşılaştırıldığında, Cardiff grubu DEHB olan 20.000'den fazla ve DEHB'si olmayan 35.000'den fazla kişiden gelen genetik bilgileri analiz etti. Ve bu anket verileri dikkate değer bir şey ortaya koydu: DEHB olan kişilerin DEHB olmayan yaşıtlarından farklı olduğu 12 genomik bölge veya “lokus”. Bu 12 bölgenin birçoğu, sağlıklı beyin gelişiminde yer alan süreçlerle bilinen bir ilişkisi olan genlerin içinde veya yakınındadır.1
“Bu ortak genetik risk faktörleri grubu DEHB riskine yaklaşık% 22 oranında katkıda bulunur” diyor
Dr. Joanna MartinCardiff’in Nöropsikiyatrik Genetik ve Genomik MRC Merkezi’nde çalışan bir araştırma görevlisi. “Bu çalışma DEHB'nin genetik ve biyolojik temellerini anlamaya yönelik çok önemli bir adımdır, çünkü yaygın olarak ortaya çıkan genetik risk faktörlerini sağlam bir şekilde tespit eden ilk çalışmadır. Çalışmanın sonuçları, gelecekteki daha iyi tedavilere ve etkilenen bireylerin teşhisine yol açma potansiyeline sahip DEHB'nin nedenleri hakkında daha fazla araştırma yapılmasını sağlayacaktır. ”“Bu, DEHB ile ilişkili lokusları [genomdaki konumlar] 'ı istatistiksel olarak anlamlı kabul edilen bir seviyede bulan ilk genom çapında aramadır.” Dr. Thomas Fernandez, nın-nin Yale Üniversitesi Çocuk Eğitim Merkezi.
Fernandez, çalışmanın da önemli olduğuna dikkat çekiyor çünkü “şu an için“ devrilme noktasını ”aştığımızı gösteriyor DEHB'de önemli genetik lokusları keşfetmeye başlamak için gereken araştırma konusu sayısı. ”Buna ek olarak, araştırmacılar daha fazlasını ekledikçe Çalışmaya tabi tutulduktan sonra, daha fazla lokus keşfedilecek ve bu da daha sonra tanıyı bilgilendiren daha genetik testlerin yolunu açabilir ve tedavi seçimi.
“Dahası,” diye devam ediyor, “önemli olarak tanımlanan yerlere“ derin bir dalış ”yaparak, altta yatan hakkında daha fazla bilgi edinebiliriz DEHB'de oynayan biyolojik mekanizmalar.”
“Farklı örneklerle replikasyon da dahil olmak üzere sofistike metodoloji, gelecekteki çalışmaların tasarımını bilgilendirecektir” diyor. Dr. Mark Stein'da psikiyatri profesörü ve baş araştırmacı Çocuk Sağlığı, Davranış ve Gelişim Merkezi Seattle Çocuk Hastanesinde “DEHB riskini ve önleyici ve terapötik ilerleme potansiyelini anlamamıza bir adım daha yaklaşacak” dedi.
Avrupa, Kuzey Amerika ve Çin'den grupların yanı sıra Danimarka ve Avustralya'dan araştırmacıları bir araya getiren çalışma, “ klinik olarak teşhis edilen DEHB, genel popülasyonda hiperaktif, dürtüsel ve dikkatsiz sorunların özelliklerinin sürekli dağılımının aşırı ucu gibi görünüyor ”dedi. Dr. Martin. “Bu, bu ve DEHB'nin diğer genetik çalışmalarının bulgularının, DEHB özelliklerinin klinik tanı seviyelerinde olmayan kişilerle de ilgili olabileceğini düşündürmektedir.”
Çalışmanın boyutu ve genişliği de bu tür çalışmalara daha fazla çalışmaya ve daha yüksek katılım düzeylerine yol açmalıdır.
Martin, bir sonraki adımın, tanımlanmış genlerin DEHB belirtileri geliştirmedeki tam rolünü belirlemek olduğunu söylüyor. Bunun daha iyi DEHB değerlendirmeleri ve tedavilerine yol açacağını bilmek. “Bu, DEHB'nin karmaşık bir biyolojik durum olduğuna dair daha fazla kanıttır,” diye ekliyor araştırmanın yardımcı olacağına inanan Dr. “Anlayışı artırmak, damgalamayı azaltmak ve nihayetinde olası nedenleri ve tedavileri daha iyi anlamayı sağlamak DEHB.”
dipnot
1 “Dikkat eksikliği / hiperaktivite bozukluğu için ilk genom çapında önemli risk lokasyonlarının keşfi,” Cardiff Üniversitesi. Nature Genetics (Ocak 2019). https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/30478444
8 Şubat 2019'da güncellendi
1998 yılından bu yana, milyonlarca ebeveyn ve yetişkin ADDitude'un DEHB ve ilgili ruh sağlığı koşullarıyla daha iyi yaşamak için uzman rehberliğine ve desteğine güvenmektedir. Misyonumuz, sağlıklı danışmanlığınız boyunca değişmez bir anlayış ve rehberlik kaynağı olan güvenilir danışmanınız olmaktır.
Ücretsiz bir sorun ve ücretsiz ADDitude e-Kitap alın, ayrıca kapak fiyatından% 42 tasarruf edin.
