Bilim adamları Bipolar Bozukluk İçin Birden Fazla Gen Bölgesine Yaklaştı

Nüfusun yüzde birini etkileyen büyük bir halk sağlığı sorunu olan manik depresif hastalığın (Bipolar Bozukluk) birden fazla genden kaynaklandığına dair kanıtlar var. Bilim adamları, bipolar affektif bozukluk olarak da bilinen, hastalığa yatkın olan şimdiye kadar zor olan genleri içerebilecek 5 kromozom üzerinde yeni alanlar tespit ettiler. Hastalar tekrarlayan ruh hali ve enerji dalgalanmaları yaşarlar ve tedavi edilmezse intihar nedeniyle% 20 ölüm riski ile karşı karşıya kalırlar. İkisi Ulusal Ruh Sağlığı Enstitüsü (NIMH) tarafından desteklenen üç bağımsız araştırma ekibi, Nature Genetics'in 1 Nisan sayısındaki genetik bağlantılar hakkında rapor verdi.

NIMH Direktörlüğü'ne yeni atanan Steven Hyman, "Hala geçici olmakla birlikte, bu çalışmalar birlikte gerçek bir ilerlemeye işaret ediyor," dedi. "Bilim şimdi modern moleküler genetiğin akıl hastası için tuttuğu sözü vermeye başlıyor."

NIMH tarafından finanse edilen çalışmalardan biri, kromozomlar 6 üzerindeki bipolar bozukluk duyarlılık genleri için kanıt bulmuştur. Büyük bir Eski Düzen Amish soyağacında 13 ve 15, hastalık. Bulgular, diyabet gibi hastalıklarda görülenlere benzer karmaşık bir kalıtım tarzını göstermektedir. tek bir baskın gen yerine hipertansiyon, baş araştırmacılar, Edward Ginns, M.D., Ph. D., NIMH; Steven M. Paul, M.D., NIMH ve Lilly Research Laboratories; ve Janice Egeland, Ph.D.D., Miami Üniversitesi.

NIMH Klinik Nörobilim Şubesi başkanı Dr. Ginns, "Bireyin bipolar bozukluk geliştirme riski, taşınan her duyarlılık geni ile muhtemelen artar." Dedi. "Genlerden sadece birini miras almak muhtemelen yeterli değildir." Dahası, farklı genler farklı ailelerde hastalık, bağlantıların bulunması ve çoğaltılması görevini karmaşıklaştırır popülasyonları. "Tespit olasılığını artırmak için, birkaç genetik olarak izole edilmiş büyük ailede birkaç nesil boyunca hastalığın bulaşmasını izledik, böylece sayıyı sınırladık. olası genlerin ve her bir genin etkisinin artması, "diye açıkladı. NIMH Bilim Direktörü olan Dr. Paul, Lilly.

Bipolar bozukluk ve diğer ilişkili duygudurum bozuklukları, incelenen Amish aileleri arasında alışılmadık derecede yüksek bir oranda ortaya çıkar. Yine de, Eski Düzen Amish topluluğunun bir bütün olarak psikiyatrik hastalık prevalansı diğer popülasyonlarla aynıdır, Janice Egeland, Ph.D.D Miami Üniversitesi Psikiyatri Bölümü'nde profesör ve NIMH tarafından son iki yılda finanse edilen Amish Çalışmasının Proje Direktörü on yıllar. Analiz edilen bipolar etkilenen tüm üyeler atalarını 18. yüzyılın ortalarında hastalığa yakalanan öncü bir aileye kadar takip edebilirler. Çalışılan aileler de nispeten dar bir afektif bozukluk spektrumuna sahiptir, bipolar baskın tanıdır. Aile üyeleri, aile ilişkileri ve genetik marker durumundan habersiz klinisyenler tarafından titizlikle teşhis edildi.

Çalışmanın son aşamasında, araştırmacılar sofistike gen haritalaması ve diğer 207'de 551 DNA markörünü içeren insan kromozomlarının taranmasında ileri yöntemler bireyler. Jurg Ott, Ph. D. ve Columbia Üniversitesi'ndeki meslektaşları tarafından yapılan ve birden fazla model kullanan kapsamlı analizler 6, 13 ve 15 kromozomları üzerinde bipolar bozukluğun DNA markörlerine bağlandığına dair kanıt sağladı. Araştırma grubu ayrıca Yale Üniversitesi, İnsan Genomu Araştırma Merkezi (Evry, Fransa) ve Genome Therapeutics Corporation'daki araştırmacıları da içermektedir.

Dr. Ginns ve Paul, bipolar affektif bozukluğa, muhtemelen çalışmalarında önerilenden daha fazlasını içeren çoklu genlerin değişken etkilerinden kaynaklandığını öne sürüyorlar. Bir bireyin bu tür genlerin özel karışımının, hastalığın çeşitli özelliklerini belirlediğini varsayarlar: başlangıç ​​yaşı, semptom tipi, şiddet ve seyir. Egeland ve meslektaşları, Amish akrabalıklarının ek üyelerini tespit etmeye devam ediyorlar ve hastalığı geliştirme riski olan çocukları yakından izliyorlar. Araştırmacılar hastalığa neden olan genler üzerinde daha kesin olarak kapanmaya çalıştıklarından, tanımlanan kromozomal bölgelerde ek DNA markörlerinin testi devam etmektedir. Her ne kadar Amish arasında bipolar affektif bozukluktan sorumlu olan aynı genler de diğer popülasyonlardaki hastalık, ek duyarlılık genleri setinin de olması muhtemeldir. içeriyordu.

Kosta Rika Merkez Vadisi'nden iki aile, aynı dergide NIMH destekli ikinci bir çalışmanın odağıydı. Amish soyağacı gibi, genetik olarak izole edilmiş ve 16. ila 18. yüzyıllarda az sayıda kurucuya soyunu izleyebilen bir topluluktan geliyorlar. Ayrıca Amish çalışmasında olduğu gibi, University of Nelson Freimer tarafından M.D. California, San Francisco, olası geni taramak için çok sayıda kromozomal markör (475) kullandı konumları. Bipolar etkilenen bireyler arasında, 18 no'lu kromozomun uzun kolundaki yeni bir bölge belirtilmiştir.

Üçüncü bir çalışmada, Edinburgh Üniversitesi'nden Dr. Douglas Blackwood ve arkadaşları, l93 DNA işaretleyicileri kullanarak, güvenlik açığını takip etti normal bir bipolar orandan 10 kat daha yüksek olan büyük bir İskoç ailesinde kromozom 4 bölgesine hastalık bozukluk. Daha sonra, diğer 11 İskoç ailede bipolar etkilenen bireylerde kromozom 4 markeri için aynı ilişkiyi buldular.

"Bilim adamları genetik yatkınlığı olan bireylerin bipolar bozukluk geliştirmedikleri konusunda hemfikir." Diyor NIMH Bilimsel Direktör Sue Swedo, M.D. "Çevre faktörler ayrıca genlerin nasıl ifade edildiğini ve hastalığa neden olduğunu belirlemede de rol oynayabilir. bozukluk. Her iki ebeveynin de duygusal bir bozukluğu ve bipolar bozukluğu varsa, kişinin majör depresyon, bipolar veya şizoaffektif bozukluk geliştirme riski% 50-74'e yükselir. Bipolar hastalık ile birlikte yaratıcılık gibi arzu edilen özelliklerin ortaya çıkabileceğine dair kanıtlar da vardır. Bilim adamları genlerin - ve kodladıkları beyin proteinlerinin - tanımlanmasının altta yatan hastalığa yönelik daha iyi tedaviler ve önleyici müdahaleler geliştirmek mümkün süreci.

Bipolar bozukluk üzerine genetik girişiminin bir parçası olarak NIMH, araştırma grupları arasında iyi tanı konmuş ailelerin tanımlanmasını ve bu gruplardan veri paylaşılmasını teşvik etmektedir. Genetik araştırmaya katılmak isteyen ailelerin üyeleri bilgi için NIMH Kamu Sorgulamaları (5600 Fishers Ln., Rm 7C-02, Rockville, MD 20857) ile iletişime geçmelidir.

Kaynak: Ulusal Ruh Sağlığı Enstitüsü

Sonraki: Yaşam Olayları ve Bipolar Bozukluk (Ön Bulgular)
~ bipolar bozukluk kütüphanesi
~ tüm bipolar bozukluk makaleleri