Bazı Çocuklarda Ciddi DEHB Belirtileri Neden Devam Ediyor?

17 Mart 2016 DEHB'nin genetik olduğu iyi bilinmektedir. Şimdi, Lecco, İtalya'daki bilim adamları, DEHB'nin kalıcı semptomlarıyla doğrudan bağlantılı gibi görünen spesifik bir gen mutasyonu tespit ettiler. 400'den fazla İtalyan çocuk üzerinde beş yıllık bir boylamsal çalışmaya öncülük eden ekip, N-metil-D-aspartat (NMDA) reseptörü 2B alt biriminde bir mutasyon tespit etti […]

17 Mart 2016

DEHB'nin genetik olduğu iyi bilinmektedir. Şimdi, Lecco, İtalya'daki bilim adamları, DEHB'nin kalıcı semptomlarıyla doğrudan bağlantılı gibi görünen spesifik bir gen mutasyonu tespit ettiler.

Beş yıllık bir boyuna öncülük eden ekip ders çalışma 400'den fazla İtalyan çocukta, N-metil-D-aspartat (NMDA) reseptörü 2B alt birim geninde bir mutasyon belirledi - genellikle Grin2b'ye kısaltılmış bir ağız dolusu. Grin2b'de mutasyonu olan çocuklar çalışma süresi boyunca kalıcı DEHB belirtileri gösterdi; ayrıca beyindeki dikkat, hata tanıma ve motivasyon ile ilgilenen bir bölge olan daha küçük ön singulat korteksleri vardı.

“Benim hipotezim, kalıcı bir DEHB'niz varsa, muhtemelen temel olarak bazı genetik sürücüleriniz var” dedi Maria Nobile, M.D., Ph.D.D., çalışmayı sunan öncü araştırmacılardan biri. Bulgular tekrarlanabilirse, DEHB'nin tedavi şeklini değiştirebileceğini söylüyor.

Kalıcı DEHB'si olan tüm çocukların Grin2b mutasyonu yoktu, bu da araştırmacıların mutasyon kalıcı bir DEHB nedeni olsa bile, muhtemelen tek açıklama olmadığı sonucuna vardı.

“Diğerleri [Grin2b mutasyonu olmadan], sosyoekonomik dezavantajları olan, bozulmuş bir aileye sahip DEHB çocukları olabilir, bu yüzden çevresel faktörlere çok maruz kalırlar,” Dedi Nobile.

Çalışmada DEHB olan 250 çocuk ve 151 nörotipik kardeşine odaklanıldı. Çalışma üç aşamaya ayrıldı: Birincisi, DEHB veya ilgili durumların varlığını araştırmak için bir temel değerlendirme idi. Beş yıl sonra yürütülen ikinci aşama, zaman içindeki değişimi izlemek için bu faktörleri yeniden değerlendirdi. Üçüncü aşamada, deneklerin morfolojik ve fonksiyonel MRG'leri ve nöropsikolojik testleri ve genetik analizi vardı.

Kalıcı DEHB, ilk aşamadaki çocukların yüzde 29.9'undan, ikincisi, daha önceki çalışmaları ve DEHB semptomlarının azaldığını gösteren anekdot kanıtları doğrulamak saati. Bununla birlikte genetik analiz, Grin2b geni olan çocukların hem başlangıç ​​testinde hem de beş yıl sonra yapılan takipte ciddi DEHB belirtilerine sahip olma olasılığının daha yüksek olduğunu göstermiştir.

Grin2b geni daha önce ruh sağlığı çalışmalarında ortaya çıktı. Nörolojik ve psikolojik bozukluklarla, hafıza güçlükleriyle bağlantılıdır ve intihar girişiminde bulunan çocuklarda bulunmuştur.

Nobile ve ekibi, Grin2b ile ilgili bu eğilimlerin geçerli olup olmadığını görmek ve DEHB veya davranış sorunları ile daha fazla genin tespit edilip edilemeyeceğini görmek için takip çalışmaları yapmayı planlıyor. Şimdilik, dedi, “Gene sahibiz, o zaman beyin yapısına sahibiz ve sonra fenotipe sahibiz - muhtemelen Grin2b'nin dikkat üzerindeki etkisine beyin morfolojisi aracılık eder, ancak araştırmam gerekiyor bu.“

6 Nisan 2017'de güncellendi