Disleksi Genetik mi? Çalışma Genetik Varyantları Tanımlıyor, DEHB Bağlantısı
9 Kasım 2022
Yeni araştırma, dile dayalı bir öğrenme bozukluğu olan disleksiden sorumlu 42 geni tanımladı ve olarak kabul edilen dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğuna (DEHB) genetik bağlantısını doğruladı. en büyük genom çapında ilişkilendirme çalışması (GWAS) bugüne kadar disleksi. Bilim insanları Max Planck Psikodilbilim Enstitüsü, Avustralya'daki QIMR Berghofer Tıbbi Araştırma Enstitüsü, Edinburgh Üniversitesive ABD merkezli tüketici genetiği şirketi 23andMe, Inc. araştırmayı yürüttüler ve bulgularını dergide yayımladılar Doğa Genetiği. 1
“Aile araştırmaları disleksi Araştırmacılar, kalıtımı %70'e kadar öneriyor, ancak çok az sayıda ikna edici genetik belirteç bulundu… bu, bu çalışmanın disleksi genetiğine bakış açımızı büyük ölçüde değiştirdiği anlamına geliyor” dedi.
Müşteri tabanından seçilen çalışma katılımcıları 23andMe, Inc. disleksisi olan 51.800 yetişkin (21.513 erkek, 30.287 kadın) ve disleksisi olmayan 1.087.070 (446.054 erkek, 641.016 kadın) dahil edilmiştir. Yaşları 18 ile 110 arasında değişiyordu.
DNA, tükürük örneklerinden ekstrakte edildi ve beş genotipleme platformundan birinde genotiplendi. Ulusal Genetik Enstitüsü (NGI). Çalışma, disleksi ile ilişkili genetik varyasyonları bulmak için katılımcıların DNA setlerindeki genetik belirteçleri taradı.
Tanımlanan 42 genetik varyanttan 15'i bilişsel yetenek/eğitim kazanımıyla bağlantılı genlerdeydi ve 27'si yeniydi, bu da şunu düşündürüyor: daha fazla genetik varyanta sahip bireylerin disleksi olma olasılığı daha yüksekti.
"Önceki çalışma, disleksi olan kişilerde bazı beyin yapılarının değişebileceğini öne sürdü, ancak genlerin bunu açıkladığına dair kanıt bulamadık." dedi baş araştırmacı Michelle Luciano, Edinburgh Üniversitesi Felsefe, Psikoloji ve Dil Bilimleri Okulu'ndan Ph.D. İskoçya. "Sonuçlarımız ayrıca, disleksinin genetik olarak okuma ve heceleme testlerindeki performansla çok yakından ilişkili olduğunu ve disleksiyi belirlemede standartlaştırılmış testlerin önemini güçlendirdiğini gösteriyor."
DEHB ve Disleksi
Çalışma ayrıca "orta derecede genetik bir korelasyon" buldu. DEHB ve disleksi ("Bizim vakalarımızda %24, kontrollerde %9 DEHB bildiriyor"). Araştırmacılar, bunun potansiyel olarak "çalışan bellekteki eksiklikler gibi paylaşılan endofenotipleri" yansıtabileceğini ve dikkat", ancak bu korelasyonun, disleksi olan kişilerin hepsinin veya hatta çoğunun sahip olduğu anlamına gelmediği konusunda uyardı. DEHB.2
"Önceki çalışmalardan disleksinin ve DEHB genellikle birlikte oluşur; Bulgularımız bunun (kısmen) aynı genlerin bazılarının her iki koşulda da rol oynamasından kaynaklanabileceğini gösteriyor" dedi. (2013 yılında yayınlanan bir araştırmaya göre Öğrenme Güçlüğü Dergisi, DEHB olan bireylerin %25 ila %40'ında disleksi de vardır.) 3
Cheryl Chase, Ph.D., DEHB ve disleksi arasındaki örtüşmeyi tartıştı. EKLENTİ DEHB Uzmanları “ başlıklı web semineriDisleksi ve DEHB Örtüştüğünde: Semptomlar, Kavram Yanılgıları ve Müdahaleler” Chase, "DEHB ve disleksi, odaklanma ve dikkat verme konusunda zorluklar getirebilir" dedi. "DEHB'si olan bir birey için, bu zorluklar ortamlar ve koşullar boyunca kalıcıdır. Disleksisi olan biri için bu ikincil işaretler, okuma ve dil talepleri yükseldiğinde ortaya çıkma eğilimindedir.”
Araştırmacılar çalışmada, ortak genetik farklılıkların erkek ve kızlarda çok benzer etkilere sahip olduğuna dikkat çekti. Ayrıca disleksi ile iki yönlü el becerisi arasında - solaklık ve disleksi arasında olmasa da - genetik bir bağlantı buldular ve disleksi ve ağrı ile ilgili özellikler arasında, disleksi olan bireylerin ağrı için daha düşük bir eşiğe sahip olabileceğini düşündürmektedir. algı.
Luciano, "Bu çalışmada gözlemlenen genetik korelasyonlar, disleksi olan bir kişiyi desteklerken dikkat edilmesi istenebilecek diğer sonuçlara ve davranış yönlerine işaret ediyor" dedi.
Bu bulguların, "örneğin, disleksinin neden DEHB ile birlikte ortaya çıktığını veya neden bir korelasyon olduğunu anlamaya çalışan diğer bilim adamları için yararlı olabileceğini söyledi. artan ağrı duyarlılığı” ve “42 genetik varyantın bilişsel etkileri üzerindeki işlevleri ve potansiyel mekanizmaları anlamak için daha fazla araştırmaya ihtiyaç olduğunu” söyledi. süreçler.”
"Çalışmamızın bir diğer önemli kısıtlaması, pratik nedenlerle GWAS'ın beyaz Avrupa genetiğine sahip bireylere dayanmasıdır. Bu nedenle, aynı genlerin ve DNA varyasyonlarının katkıda bulunup bulunmadığını anlamak için diğer soylara sahip popülasyonlarda daha fazla çalışmaya ihtiyaç vardır. Luciano dedi. "Bu tür genetik varyantların belki de üçte birini açıkladığını bulduk. disleksinin kalıtsallığı. Bu nedenle, disleksinin altında yatan genetik çeşitliliğin çoğu hala keşfedilmemiş durumda.”
Bununla birlikte, ilişkili genetik varyantların birçoğu, Çince konuşulan bir çalışma örneğinde önemliydi. okumayı öğrenmedeki genel düşünme süreçlerinin belirli bir duruma bağlı olmadığını ileri süren katılımcılar dil.
Araştırmacılar, çalışmadan elde edilen bulguların potansiyel olarak "teşhis yeteneklerini genişletebileceği, disleksiye eğilimli bireylerin ve spesifik olarak birlikte ortaya çıkan bozuklukların daha erken tanımlanmasını kolaylaştırmak Destek."
Disleksi Nedir?
Disleksi, teşhis kriterlerine bağlı olarak nüfusun %5 ila %17,5'inde görülen ciddi okuma güçlükleri ile karakterize edilen nörogelişimsel bir bozukluktur. 4, 5
Roberto Olivardia, "Popüler inanışın aksine, disleksi harfleri veya sözcükleri geriye doğru okumak değildir" dedi. “Farklı insanlarda farklı şekillerde kendini gösterir. Disleksikler, harflerin seslerini tanıma ve parçalama olan fonemik farkındalıkta zorluk çekebilirler. Kelimeleri bölümlere ayırmada bir zorluk da bozukluk için ortaktır…. Görünen sözcüklerin ("the" gibi) kafiyeli ve hızlı, zahmetsizce tanınması da sorunlardır. Bütün bu zorluklar okunan materyalin hızını, doğruluğunu, akıcılığını ve kavranmasını etkiler.”
"Aslında, disleksi sağlık için tehlikeli değildir. Ancak disleksi semptomları tanımlanmadığında ve müdahaleler kaçırıldığında psikolojik, akademik ve profesyonel zarara neden olabilir” dedi Olivardia. “Yine de araştırmalar, semptomlar erken teşhis edildiğinde çocukların güçlü bir kontrol ve güven duygusu sergilediğini gösteriyor; benlik saygısı derecelendirme ölçeklerindeki puanları, disleksik olmayan meslektaşlarının puanlarını yansıtıyor.
Makale Kaynaklarını Görüntüle
1Doust, C., Fontanillas, P., Eising, E. et al. (2022). Disleksi ile ilişkili 42 genom çapında önemli lokus keşfi. Nat Genet.https://doi.org/10.1038/s41588-022-01192-y
2 Willcutt, E. G., Pennington, B. F., Olson, R. K., Chhabildas, N. & Hulslander, J. (2005). Okuma güçlüğü ve dikkat eksikliği hiperaktivite bozukluğu arasındaki komorbiditenin nöropsikolojik analizleri: ortak eksikliğin aranması. Dev.Nöropsikol. 27, 35–78.
3 DuPaul, G. J., Gormley, M. J. ve Laracy, S. D. (2013). LD ve DEHB'nin komorbiditesi: Değerlendirme ve tedavi için DSM-5'in çıkarımları. Öğrenme Güçlüğü Dergisi. 46(1), 43–51. https://doi.org/10.1177/0022219412464351
4 Shaywitz, S. E., Shaywitz, B. A., Fletcher, J. M. & Escobar, M. D. (1990) Kız ve erkek çocuklarda okuma güçlüğünün yaygınlığı: Connecticut Longitudinal Study'nin sonuçları. JAMA. 264, 998–1002.
5 Katusiç, S. K., Colligan, R. C., Barbaresi, W. J., Schaid, D. J. & Jacobsen, S. J. (2001) Nüfusa dayalı bir doğum kohortunda okuma güçlüğü insidansı, 1976–1982, Rochester, Minn. Mayo Kliniği. Proc. 76, 1081–1092.
1998'den bu yana milyonlarca ebeveyn ve yetişkin, DEHB ve bununla ilgili ruh sağlığı koşullarıyla daha iyi yaşamak için ADDitude'un uzman rehberliğine ve desteğine güvenmiştir. Misyonumuz, sağlıklı yaşam yolunda sarsılmaz bir anlayış ve rehberlik kaynağı olan güvenilir danışmanınız olmaktır.
Ücretsiz bir sayı ve ücretsiz ADDitude e-Kitabı edinin, ayrıca kapak fiyatından %42 tasarruf edin.
