Çalışma: DEHB için Risk Genleri
Genetik araştırmalar, iki bölgenin DEHB için risk genleri barındırması olasılığı yüksek olduğunu göstermektedir.
Genişletilmiş bir örnekte dikkat eksikliği / hiperaktivite bozukluğu için genomwide taraması: 17p11'deki düşündürücü bağlantı
Dikkat eksikliği / hiperaktivite bozukluğu (DEHB [MIM 143465]), hiperaktivite, dürtüsellik ve / veya dikkatsizlik ile karakterize, çocukluk çağının başlangıcında görülen yaygın, oldukça kalıtsal bir nörodavranışsal bozukluktur.
DEHB'nin genetik etiyolojisi üzerine devam eden bir çalışmanın bir parçası olarak, 853 birey ve 270 etkilenen kardeş çifti (ASP) içeren 204 çekirdek ailede genom geniş bir bağlantı taraması gerçekleştirdik. Daha önce, bu ailelerin bir "ilk dalgasının" genomewide bağlantı analizini 126 ASP. 16p'de bir bölgenin takip araştırması, genişletilmiş bir bölgede önemli bir bağlantı sağladı örneklem.
Mevcut çalışma, 126 ASP'nin orijinal örneğini 270 ASP'ye genişletmekte ve yaklaşık 10-cM haritasını tanımlayan polimorfik mikrosatellit işaretleyicileri kullanarak tüm örnek genetik şifre. Maksimum LOD skoru (MLS) analizi, 17p11 (MLS = 2.98) ve 5p13, 6q14, 11q25 ve 20q13 dahil olmak üzere MLS değerleri> 1.0 olan dört nominal bölge için anlamlı bağlantı tespit etti. 16p13'teki ince haritalama ile birlikte alınan bu veriler, DEHB için risk genleri barındırması olasılığı yüksek olan iki bölgeyi göstermektedir: 16p13 ve 17p11. İlginç bir şekilde, her iki bölge ve 5p13, otizm için genom geniş taramalarda vurgulanmıştır.
Ed. Not: Araştırmacılar İnsan Genetiği, Psikiyatri ve Biyolojik Davranış Bölümlerinden Bilimler ve Biyoistatistik ve Nörodavranışsal Genetik Merkezi, California Üniversitesi, Los Angeles; ve İnsan Genetiği için Wellcome Güven Merkezi, Oxford Üniversitesi, Oxford, Birleşik Krallık.
Kaynak: Amerikan İnsan Genetiği Dergisi, 2003 Mayıs; 72(5):1268-79. EPUB 2003 Nisan 8.
